Ne vous trompez pas, je ne parlerai pas de religion dans cet article ou si peu. Je veux plutôt tenter de vous situer dans la recherche génétique concernant la trisomie et, par le fait même, discuter des méthodes de diagnostic prénatal que le projet de génome humain propose. Naturellement, je ne suis pas généticien ou bio-éthicien. Il faut donc que vous gardiez en mémoire que j'écris cet article à partir de lectures personnelles et de mes propres interrogations.

À partir de ce découvertes, Niebuhr (1974) s'est demandé si the typical Down Syndrome phenotype might be caused by the duplication of only a part of chromosme 21 band q22 which itself represents about one half of the long arm. Il existe plusieurs gènes sur le chromosome 21 et seuls quelques gènes, parmi les milliers que porte le chromosome 21 sont susceptibles de produire ce danger d'overdose. Si chacun des gènes entraînait des conséquences aussi graves, la survie même de l'embryon serait tout à fait impossible (Le Jeune, 1991). À ce jour, environ 35 gènes sur le chromosome 21 ont été identifiés par les chercheurs.

Avant de discuter des gènes identifiés, voyons comment se développe la trisomie 21 chez l'embryon humain. Il existe plusieurs types de trisomie. En fait, tous les chromosomes peuvent se retrouver en triade (trisomie 3, 15, 18 par exemple). Par contre, la majorité des trisomies provoquent des conséquences graves et entraînent souvent la mort du fœtus in utero. On croit que la grande majorité des fausses couches seraient dues à une trisomie. Contrairement aux autres, la trisomie 21 permet le développement de l'embryon jusqu'à terme.

Chaque chromosome est enveloppé de protéines qui eux-mêmes sont structurés d'acides aminés. Le corps humain produit 20 différentes sortes d'acides aminés, la sérine est une des plus importantes car elle est essentielle aux fonctions du cerveau. Il y a quelques temps, le Dr Le Jeune découvrait que les personnes ayant une trisomie 21 produisaient beaucoup moins de sérine que la majorité de la population. Avant sa mort, le Dr Le Jeune travaillait justement sur une étude dans laquelle des enfants ayant une trisomie 21 se voyait administrer de la sérine afin d'en vérifier l'impact dans leur organisme.

À quoi peuvent bien servir ces recherches sur nos vies ou celles de nos enfants? En étudiant chaque gène, on finit par découvrir de quoi il est responsable. À partir de ces données, il sera possible de comprendre comment les protéines codées par ces gènes, lorsqu'elles sont en trois exemplaires, provoquant le syndrome (Cordier). Le Dr Le Jeune s'est posé la question à savoir si un jour nous pourrions mettre au silence l'un des trois chromosomes 21? Aucune réponse n'est encore possible.

Mais la réponse pourrait être l'enfer! Selon les écrits, Dieu aurait choisi Noé pour fabriquer une arche et prendre dans son sein un couple d'animaux de chaque espèce. Mais comment Dieu s'est-il pris pour choisir ces animaux? Probablement en choisissant les plus beaux et les plus forts de la race. Depuis le début des temps il en fut ainsi, les plus forts de la race avaient droit de vie. Nous avons même connu une période, il y a à peine 50 ans, pendant laquelle certaines personnes clamaient haut et fort que toute autre race était inférieure à la leur. Nous avons alors pris les fusils et parti libérer le monde de ces affreuses personnes. Pendant ce temps, ici au Canada, on stérilisait les femmes ayant une déficience intellectuelle sans leur consentement ou ceux de leurs parents afin de préserver la race… C'est ce qu'on appelle de l'eugénisme.

Nous pensions que ce terme n'existait plus dans nos sociétés modernes et évoluées. Toutefois, il est de retour et cette fois-ci par la porte d'en arrière. C'est un peu comme le beau-frère lorsqu'il vient souper, tu préfères qu'il passe par en arrière pour éviter que les voisins le voient et sachent qu'il partage ton repas. En évoluant dans la recherche génétique, on fignolait aussi les tests de diagnostic prénatal. Aux États-Unis, le test AFP Plus permet, à partir de trois prises de sang, de déterminer si la femme est porteuse d'un enfant ayant une trisomie. On parle aussi d'utiliser un faisceau laser qui détecte les globules rouges du fœtus et d'en analyser le matériel génétique pour rechercher d'éventuelles anomalies. C'est la guerre! La guerre aux malformations génétiques et à l'abolition sur terre de personnes ne respectant pas le standard imposé par notre société. C'est l'arche de Noé recommencées, mais à plus grande échelle.

Je comprends aisément l'importance du dépistage prénatal. Ce je que saisis moins bien c'est le comment de l'annonce du diagnostic prénatal. Déjà que l'annonce du diagnostic postnatal est faite, parfois, de façon inhumaine, comment le personnel médical s'y prendra-t-il afin de s'assurer d'une décision réfléchie de la part des parents? Imaginez juste un peu, l'enfant n'est encore qu'un embryon; il sera alors possible de s'en "débarrasser" sans trop de difficultés! Vous croyez réellement que tous les membres du personnel médical encourageront les parents à bien peser les côtés positifs que l'enfant pourra apporter au sein de la famille qui déciderait de le garder. Et qui prendra la décision de tracer la ligne entre ce qui est ok et ce qui ne l'est pas? Si on diagnostique que l'enfant sera dans l'impossibilité d'utiliser ses deux jambes, on favorisera l'avortement. Et si demain vous aviez un accident en voiture et que vous perdiez l'usage de vos deux jambes, serions-nous obligé de vous euthanasier?

Tant de questions et peu de personne en mesure d'y répondre. Même les bio-éthiciens sont complètement dépassés par les chercheurs. Il n'y a pas si longtemps, le Dr Hall de l'Université George Washington a réussi à cloner des embryons humains non viables. Voici ce qu'il disait lors d'une entrevue pour le magazine Interface: "Le clonage permettrait aussi de pratiquer couramment l'analyse génétique des embryons afin de dépister des maladies comme la trisomie 21 ou la maladie de Tay Sachs. Actuellement, ce procédé est impraticable puisqu'il détruit l'embryon. Toutefois, avec le clonage, cela deviendrait possible, le clonage permettant de créer plusieurs embryons identiques. Si l'embryon analysé était sans défaut, on implanterait alors les autres. Sinon, on les détruirait".

Où s'arrêtera la science? Nul ne le sait. Mais moi j'ai ma petite théorie. Regardez autour de vous et voyez ce qui est priorisé dans notre société. Écoutez parler les parents de leurs enfants qui sont les premier de classe et qui chante déjà une chanson à 18 mois. Écoutez aussi les parents d'enfants qui ne performent pas, vous verrez toute l'amertume qu'ils transmettent à ceux-ci. Maintenant, demandez-vous si demain nous serions prêts à repousser une science qui nous permettrait de combler nos rêves en nous donnant un enfant sur mesure…

Pour conclure, je vais vous laisser sur ces paroles de mesdames Diehl et Randel provenant d'un article paru dans l'European Down's Syndrome Association Newsletter.

BIBLIOGRAPHIE

Beeson, D. (1994). L'éthique comme guide, mais non comme contrainte. Interface. 15 (1). 36-37.

Cordier. La recherche en biologie moléculaire et la trisomie 21.

De Rosnay, J. (1966). Les origines de la vie: de l'atome à la cellule. Paris, Fr: Éditions du Seuil.

Diehl, M. et Randel, M. (1992). Divergence entre les connaissances actuelles sur le syndrome de Down et le manque d'information des médecins: Progrès dans le dépistage anténal, bénédiction ou malédiction? EDSA Newsletter, 2, 3-4.

Eigner, W et al. (1994). Just Technology? From principle to practice in bio-ethical issues. Inclusion International.

Hassold, T. et al. (1991). Analysis of non-disjunction in human autosomal trisomies. In I.T. Lott et E.E. McCoy, Down Syndrome: Advances in Medical Care (pp. 23-31). New York: Wiley-Liss.

Korenberg, J.R., S.M. Pulst et S. Gerwehr. (1991). Advances in the understanding of chromosome 21 and Down Syndrome. In I.T. Lott et E.E. McCoy, Down Syndrome: Advances in Medical Care (pp. 23-31). New York: Wiley-Liss.

Le Jeune, J. et al. (1992). Acides aminés et trisomie 21. Annales de génétique, 35, (1), 8-13.

Le Jeune, J. (1991). Pathogénie de la débilité de l'intelligence dans la trisomie 21. Annales de génétique, 34, (2), 55-64

NDSS (1992). Questions and answers about Down Syndrome. New York: National Down Syndrome Society (NDSS).

O'Keefe, M. (1992). Amino acid study: A Layman's guide. Down Syndrome Today, p. 28.

Tortora, G.J. et N.P. Anagnostakos. (1987). Principles of anatomy and physiology. Harper & Row, publishers inc.

Par Jean-François Martin

Professeur en Techniques d'éducation spécialisée

1994